Le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025) est une initiative nationale lancée en 2016 pour intégrer le séquençage génomique dans le parcours de soins.
Son objectif est de permettre un accès équitable à la médecine génomique pour les patients atteints de maladies rares, de cancers ou présentant un risque élevé de cancer héréditaire.
Le PFMG2025 s’appuie sur une organisation nationale associant des professionnels de santé, des laboratoires de séquençage, des centres d’expertise et des structures dédiées à l’analyse et à la gestion des données génomiques. Deux laboratoires de biologie médicale sont dédiés au séquençage génomique à très haut débit, AURAGEN et SeqOIA, couvrant le territoire national.
Le séquençage génomique permet d’analyser une grande partie du génome d’un patient afin d’identifier d’éventuelles variations génétiques pouvant expliquer sa maladie.
Dans les maladies rares, cette approche peut être proposée lorsque les examens réalisés précédemment n’ont pas permis d’établir un diagnostic ou lorsqu’une origine génétique est fortement suspectée.
L’accès au séquençage génomique dans le cadre du PFMG2025 est organisé selon des pré-indications, qui définissent les situations cliniques pouvant faire l’objet d’une discussion en RCP-FMG.
La filière FILFOIE porte une pré-indication du PFMG2025 intitulée pathologies sévères du foie à révélation pédiatrique.
Cette pré-indication concerne les :
Avant d’envisager une discussion dans le cadre de cette pré-indication, plusieurs éléments cliniques, biologiques, radiologiques et génétiques sont pris en compte :
La RCP-FMG permet de discuter collégialement les dossiers répondant aux critères d’une pré-indication.
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Pour la pré-indication FILFOIE, une RCP-FMG nationale « Pathologies du foie à révélation pédiatrique » est organisée afin d’évaluer les dossiers et de discuter de la pertinence d’un accès au séquençage génomique.
Coordination : Le Kremlin-Bicêtre
Contacts :
Emmanuel Gonzales – emmanuel.gonzales@aphp.fr
Noémie Laverdure – noemie.laverdure@chu-lyon.fr
Dans les maladies rares du foie, l’identification d’une anomalie génétique peut permettre de mieux caractériser la maladie et d’apporter des informations utiles au patient et à sa famille.
Le séquençage génomique s’intègre ainsi dans une démarche diagnostique globale et ne remplace pas l’évaluation clinique, biologique, radiologique ou anatomopathologique du patient.