FILFOIE s’appuie sur un réseau de laboratoires de génétique spécialisés, impliqués dans le diagnostic des maladies rares du foie et la réalisation des analyses génétiques nécessaires au parcours de soins.
Ces laboratoires analysent les gènes et le génome afin d’identifier des variations génétiques susceptibles d’expliquer une maladie et de contribuer à son diagnostic.
Cholestases génétiques (ABCB4, ATP8B1, ABCB11, TJP2, MYO5B, NR1H4, DCDC2, CYP27A1, SLC25A13, VIPAS39, VPS33B, ABCC2, UGT1A1, SLCO1B1/SLCO1B3…)
Lithiases biliaires (ABCB4, ABCB11, ATP8B1, ABCG5/G8 …)
Pathologies vasculaires du foie (FOPV, NOTCH1, ….)
Insuffisances hépatocellulaires (NBAS, SCYL1, RINT1 …)
Déficit en Alpha1Antitrypsine (SERPINA1)
Déficit de synthèse acides biliaires (HSD3B7, AKR1D1, …)
Atrésie des voies biliaires (CFC1)
Déficit en Alpha1Antitrypsine (SERPINA1)
Syndrome de
Syndrome de
Crigler Najjar (UGT1A1)
Dr Malika Balduyck
Dr Lucie Coppin
Dr Marie-Françoise Odou
AAT, MDR3 (A confirmer)
Hémochromatoses
Télomérophaties
Hémochromatoses
LPAC
AAT
Rendu-Osler
Longueur des télomères par FLOW-FISH
Wilson, transporteur hépato-biliaires, choléstases génétiques, Alagille