En France, 23 filières de santé maladies rares sont organisées pour améliorer la prise en charge des patients, structurer la recherche et coordonner les acteurs à l’échelle nationale.
Chaque filière regroupe des maladies rares partageant des caractéristiques communes et mobilisant un réseau d’experts, de centres spécialisés et d’associations de patients.
Les filières de santé maladies rares ont été créées en 2014 par le Ministère chargé de la Santé dans le cadre des Plans Nationaux Maladies Rares afin de structurer l’offre de soins et de recherche en France.
Les 23 filières couvrent l’ensemble des maladies rares, regroupées par grandes spécialités médicales :
Anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle de causes rares
Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Maladies cardiaques héréditaires ou rares
Maladies rares du neurodéveloppement
Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
Maladies vasculaires rares avec atteinte multi-systémique
Maladies neuromusculaires
Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse
Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur
Maladies rares en dermatologie
Maladies rares abdomino-thoraciques
Maladies rares endocriniennes
Maladies héréditaires du métabolisme
Maladies rares immuno-hématologiques
Maladies rares de l’hémostase
Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR
Malformations pelviennes et médullaires rares
Maladies rénales rares
Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage
Maladies respiratoires rares
Maladies rares sensorielles
Maladies rares de la tête, du cou et des dents
Les filières de santé maladies rares travaillent ensemble pour :
Des initiatives interfilières existent afin de faciliter l’accès à l’information et aux ressources pour les professionnels et les patients.
