Journées Annuelles Maladies Rares du Foie

La filière FILFOIE organise chaque année des journées d’information à destination des professionnels de santé. Elles ont pour but de permettre aux différents acteurs de se rencontrer et d’échanger sur les projets en cours et à venir mais aussi de s’informer sur les maladies rares du foie adultes et pédiatriques.

Édition 2025

27 et 28 novembre

Bibliothèque Nationale de France – François Mitterrand

Les replays des Journées Annuelles Maladies Rares du Foie 2025 sont à retrouver en intégralité sur la chaîne YouTube de la filière

Édition 2024

12 et 13 décembre

Bibliothèque Nationale de France – François Mitterrand

REPLAYS des présentations

Session FILFOIE

Mots de bienvenue – Relabellisation des filières (Pr Olivier Chazouillères – CHU Saint Antoine)
Bilan des actions de la filière (Delphine Azama – Filière FILFOIE)
Projet Errance et Impasse diagnostiques (Amina Malek – Filière FILFOIE)
Prix FILFOIE 2024 – Présentation des projets lauréats et remise des prix (Delphine Azama – Filière FILFOIE)
La DGOS et FILFOIE (Anne-Sophie Lapointe, Missions Maladies Rares – DGOS)

Session Maladies Vasculaires du Foie

Actualités
Modératrices : Liliane Véniat (AMVF), Dr Anne Minello (CHU Dijon)

Le réseau français des maladies vasculaires du foie en 2024 (Pr Laure Elkrief – CHRU Tours, Liliane Véniat – AMVF)
Qualité de vie et maladie vasculaire du foie (Agnès Dumas – Sociologue)

Point sur les études en cours
Modérateurs : Pr Eric Nguyen Khac (CHU Amiens), Dr Pauline Houssel (CHU Rennes)

La MVPS et la sclérodermie (Dr Marion Habireche – CHU Caen)
Qualité de vie et MVPS (Marina Gomes)
TIPS et MVPS (Marie Vandois – CHU Amiens)
Valeur pronostique du Fibroscan de la rate après reperméabilisation porte (Dr Magdaléna Meszaros – CHU Montpellier)
Registre thrombose porte (Dr Oanez Ackermann – CHU Bicêtre)

Retour sur les Recommandations de l’EASL
Modérateurs : Dr Alexandra Heurgué (CHU Reims), Dr Paul Hermabessière (CHU Bordeaux)

Anévrysmes des artères splanchniques (Pr Valérie Vilgrain – CHU Beaujon)
Table ronde : Le syndrome d’obstruction sinusoïdale de l’enfant à l’adulte
- Spécificités pédiatriques du SOS (Dr Mony Fahd – CHU Robert Debré)
- Syndrome d’obstruction sinusoïdale en hématologie (Pr David Michonneau – CHU Saint-Louis)
- Syndrome d’obstruction sinusoïdale hépatique (Pr Pierre-Emmanuel Rautou – CHU Beaujon)

Session « Atrésie des Voies Biliaires et Cholestases Génétiques »

Prescription de whole genome sequencing (WGS) dans le cadre de la préindication « Pathologies sévères du foie à révélation pédiatrique » du PFMG 2025 : retour d’expérience

Plan France Médecine Génomique 2025 : le bilan (Pr Emmanuel Gonzales – CHU Bicêtre)
Plan France Médecine Génomique 2025 : Cas clinique de Lyon (Dr Mathias Ruiz – CHU Lyon)
Plan France Médecine Génomique 2025 : Cas clinique de Paris (Dr Sophie Hillaire – Hôpital Foch)

Troubles de l’oralité et troubles du développement dans l’atrésie des voies biliaires

Création d’un réseau dédié aux troubles de l’oralité alimentaire (Laure Dorey – AMFE)
Troubles alimentaires pédiatriques chez les enfants atteints d’atrésie des voies biliaires (Julia Malphettes et Carole Varin – CHU Bicêtre)

Hypertension portale chez les patients atteints d’atrésie des voies biliaires

Hypertension portale dans l’atrésie des voies biliaires : histoire naturelle et prise en charge chez l’enfant (Dr Oanez Ackermann – CHU Bicêtre)
Prise en charge de l’hypertension portale chez les patients adultes non transplantés atteints d’atrésie des voies biliaires : état des lieux et perspectives
- Hypertension portale chez les jeunes adultes ≥ 16 ans atteints d’AVB, vivant avec leur foie natif (Dr Odile Goria – CHU Rouen)
- Prise en charge de l’hypertension portable chez les patients adultes atteints d’AVB (Pr Pierre-Emmanuel Rautou – CHU Beaujon)

Les nouvelles des associations de patients

Association maladies du foie depuis l’enfance (Laure Dorey – AMFE)
Association des patients déficitaires en alpha1-antitrypsine (Sandrine Lefrançois – ADAAT Alpha 1-France)

Session « Maladies Inflammatoires des Voies Biliaires et Hépatites Auto-Immunes »

Traitement médicamenteux de la cholangite sclérosante primitive (Dr Sara Lemoinne – CHU Saint-Antoine)
Les cholangites de l’enfant et de l’adolescent (Dr Madeleine Aumar – CHRU Lille)
Indication et résultats de la transplantation hépatique pour cholangite sclérosante primitive (Pr Jérôme Dumortier – CHU Lyon)
MICI associées à la CSP : particularités et prise en charge spécifique ? (Pr Aurélien Amiot – CHU Bicêtre)
Cholangite induite par l’immunothérapie (Dr Lucy Meunier – CHU Montpellier)

Édition 2023

23 et 24 novembre

ENSA Paris Val de Seine

REPLAYS des présentations

Session FILFOIE

Mots de bienvenue – Labellisation des CRMRs et des CCMRs (Pr Olivier CHAZOUILLERES – CHU Saint Antoine)
Bilan des actions de la filière (Delphine AZAMA – CHU Saint Antoine)
Bilan des actions de communication (Anaïs DE FREITAS – CHU Saint Antoine)
La DGOS et FILFOIE (Vincent VAUCHEL, Mission Maladies Rares – DGOS)
Prix FILFOIE 2023 : Remise des Prix, Présentation des projets lauréats (Paola SQUARZONI – CHU Saint Antoine)
Projet Réseau FILFOIE de la Transition (ReFit) (Dr Teresa ANTONINI – HCL Lyon)

Session « Maladies Inflammatoires des Voies Biliaires et Hépatites Auto-Immunes »

Les traitements anticholestatiques actuels et à venir

Traitement par les acides biliaires (Dr Pierre Antoine SORET – CHU Saint Antoine)
– L’acide ursodésoxycholique et ses indications
– L’acide obéticholique en pratique clinique
– L’acide norucholique : un réel espoir ?

Place des fibrates et autres agonistes PPAR (Dr Christophe CORPECHOT – CHU Saint Antoine)
Que peut-on attendre des inhibiteurs d’ASBT : traitement symptomatique ou traitement de fond ? (Pr Emmanuel GONZALES – CHU Bicêtre)
Reste-t’il une (petite) place pour les corticoïdes ? (Pr Olivier CHAZOUILLERES – CHU Saint Antoine)
Prise en charge du prurit cholestatique en 2023 (Dr Jérôme GOURNAY – CHU Nantes)

Session « Atrésie des Voies Biliaires et Cholestases Génétiques »

Atteinte ORL du Syndrome d’Alagille (Dr Lei TANAKA – CHU Bicêtre)

Déficit en MDR3

Devenir des patients atteints de déficit sévère en MDR3 (PFIC3) : rôle du génotype et de la réponse à l’acide ursodésoxycholique (Pr Emmanuel GONZALES – CHU Bicêtre)
Déficit en MDR3 chez les patients adultes (Dr Sara LEMOINNE – CHU Saint-Antoine)

Déficit en alpha 1 antitrypsine

Avancée des projets de recherche clinique sur le déficit en alpha 1 antitrypsine (Dr Mathias RUIZ – HCL Lyon)
Présentation des actions menées par l’ADAAT (Sandrine LEFRANCOIS – Présidente ADAAT)

AMFE

Carnet de santé, quoi de neuf ? (Laure DOREY – Déléguée générale AMFE)
Présentation de vidéos destinées aux malades et/ou à leurs accompagnants (Laure DOREY – Déléguée générale AMFE)

Session Maladies Vasculaires du Foie

Vie du réseau français des maladies vasculaires du foie
Modératrices : Liliane VENIAT – Présidente AMVF, Laure DOREY – Déléguée générale AMFE, Delphine AZAMA – CHU Saint Antoine

Le réseau : point sur les activités (RCP, ETP, malades dans la base, vidéo annonce du diagnostic, jeu « Il était une foie »…) – (Dr Audrey PAYANCE – CHU Beaujon)

Point sur les études en cours
Modérateurs : Pr Jérôme DUMORTIER – CHU Lyon, Dr Jean-Paul CERVONI – CHU Besançon

TRANSVAS – MVPS chez les greffés rénaux : résultats (Dr Bertille COMOZ, Dr Isabelle OLLIVIER – CHU Caen)
APIS (Pr Pierre-Emmanuel RAUTOU – CHU Beaujon)
Evolution après chirurgie abdominale des malades avec cavernome porte : résultats (Dr Corentin DENECHEAU, Pr Laure ELKRIEF – CHU Tours)
Sclérodermie et MVPS (Dr Isabelle OLLIVIER – CHU Caen, Pr Pierre Emmanuel RAUTOU – CHU Beaujon)
Covid et thrombose splanchnique : résultats (Dr Aurélie PLESSIER – CHU Beaujon)

Génétique et maladies vasculaires du foie
Modératrices : Pr Laure ELKRIEF – CHU Tours, Dr Anne MINELLO – CHU Dijon

MVPS et maladies génétiques : quels gènes rechercher ? (Nadia CIRIACI)
Cas clinique : Thrombose porte chez l’enfant : du diagnostic à la prise en charge (Dr Oanez ACKERMANN – CHU Bicêtre)

Édition 2022

24 et 25 novembre

Hôtel de Ville / en distanciel via Zoom

REPLAYS des présentations

Session FILFOIE

Bilan des actions de la filière (Pr Olivier Chazouilleres – CHU Saint Antoine)
Bilan des actions de communication et échanges sur le bilan de la filière (Anaïs DE FREITAS – CHU Saint Antoine)
Prix FILFOIE 2022 : Remise des Prix, Présentation des projets lauréats (Paola SQUARZONI – CHU Saint Antoine)
État d’avancement : Projet Errance et Impasse diagnostique (Amina MALEK – CHU Saint Antoine)
Comment exploiter les données de la BNDMR ? (Anne Sophie JANNOT)
La maladie Rendu-Osler (Sophie DUPUIS-GIROD)

Session Maladies Vasculaires du Foie

Education thérapeutique et Enseignement (Modérateur : Dr Isabelle OLLIVIER)

AMVF : Annonce diagnostique dans les maladies rares, où en sommes-nous ? (Stéphane COUTIN, Danielle DUTHEIL)
Présentation du jeu sur Smartphone « Il était une foie » (Dr Emmanuelle DE RAUCOURT, Mme Marie SANTIN – CHU Beaujon)

Point sur les études en cours (Modérateurs : Audrey PAYANCÉ, Onorina BRUNO)

Thromboses porte et causes (Dr Sabrina SIDALI, Dr Capucine DECROCQ, Dr Odile GORIA – CHU Rouen)
LOCAPORT (Dr Louise LEBEDEL – Dr Isabelle OLLIVIER – CHU Caen)
TRANSVAS – MVPS chez les greffés rénaux (Dr Bertille COMOZ – Dr Isabelle OLLIVIER – CHU Caen)
APIS (Dr Audrey PAYANCE – CHU Beaujon)
Evolution après chirurgie abdominale des malades avec cavernome porte (Dr Corentin DENECHEAU – Dr Laure ELKRIEF – CHU Tours)
Thrombose porte étendue chez les malades en attente de transplantation hépatique : recanalisation radiologique ou anastomose atypique ? (Dr Laure ELKRIEF – CHU Tours)
RIPORT 2 (Dr Aurélie PLESSIER – CHU Beaujon)
LIVES (Agnès DUMAS)
Maladie de Still et MVPS (Dr Aurélie PLESSIER – CHU Beaujon)
Sclérodermie et MVPS (Dr Isabelle OLLIVIER – CHU Caen, Pr Pierre Emmanuel Rautou – CHU Beaujon)

Recanalisation portale : De l’enfant à l’adulte.
Regards croisés sur les manœuvres de la veine porte chez l’enfant et chez l’adulte (Modérateurs : Dr Pierre BROUÉ, Dr Odile GORIA)

Chez l’enfant : recanalisation portale/shunt mésentérico-Rex, indications, résultats et quel devenir à l’âge adulte (Pr Stéphanie FRANCHI, Pr Sophie BRANCHERERAU – CHU Bicêtre)
Chez l’adulte : indication/complications (Pr Pierre DELTENRE – CHU UCLouvain Namur, Pr Mickael LESURTEL – CHU Beaujon)
Impact de la déportalisation sur l’histologie hépatique : Intérêt de la biopsie hépatique avant recanalisation portale (Pr Valérie PARADIS – CHU Beaujon)

Session « Atrésie des Voies Biliaires et Cholestases Génétiques »

Prescription de Whole genome sequencing (WGS) dans le cadre de la préindication « Pathologies sévères du foie à révélation pédiatrique » du PFMG 2025 : retour d’expérience. (Modérateurs : Dr Anne DAVIT-SPRAUL, Pr Emmanuel GONZALES)

Contexte et résultats généraux (Dr Anne DAVIT-SPRAUL – CHU Bicêtre, Pr Emmanuel GONZALES – CHU Bicêtre)

Atrésie des voies biliaires, devenir à l’âge adulte des patients non transplantés. (Modératrices : Dr Teresa ANTONINI, Dr Odile GORIA – CHU Rouen)

Devenir à l’âge adulte des patients atteints d’atrésie des voies biliaires ayant atteint l’âge de 16 ans avec leur foie natif (Dr Raphaël POIGNET)
Quel score de gravité pour les jeunes adultes atteints d’AVB en attente de TH ? (Dr Eleonora DE MARTIN – CHB Paul Brousse)

Pigmentation des dents dans les cholestases sévères de l’enfant : physiopathologie, retentissement et prise en charge. (Modérateurs Pr Martin BIOSSE-DUPLAN, Dr Pierre BROUÉ)

Physiopathologie et retentissement : résultats d’une étude monocentrique (Dr Théo BARANGE)
Quelle prise en charge proposée et quelles en sont les limites ? (Pr Martin BIOSSE-DUPLAN)
Évaluation du nombre de patients concernés : résultats d’une enquête « flash » de l’AMFE (Laure DOREY)

Session « Maladies Inflammatoires des Voies Biliaires et Hépatites Auto-Immunes »

Hépatites Auto-Immunes du Foie

Physiopathologie (Dr Amédée RENAND – CHU Nantes)
HAI de l’enfant (Dr Murielle GIRARD – CHU Necker)
HAI aiguë sévère (Dr Eleonora DE MARTIN – CHB Paul Brousse)
Traitements de fond et suivi (Dr Sara LEMOINNE – CHU Saint Antoine)
HAI et transplantation (Pr Jérome DUMORTIER – HCL Edouard Herriot)

Projets collaboratifs du réseau

Édition 2021

30 novembre – 1^er décembre

Maison de la chimie / EN LIGNE sur filfoie.com

REPLAYS des présentations

Session Filfoie

Bilan de l’année de la filière Filfoie – Pr Olivier CHAZOUILLERES
Bilan des actions de prise en charge, d’information et de formation – Equipe d’animation
Bilan des actions recherche et Europe – Equipe d’animation
Plan de relabellisation des centres et actions 2022 – Equipe d’animation
Remise du Prix Recherche 2021
BNDMR : Comment accéder aux données ? (Arnaud SANDRIN, directeur de la BNDMR)
Système de nomenclature et classification ORPHANET (Houda ALI)
FOCUS Guadeloupe : Prise en charge des patient·e·s en outre-mer (Dr Moana Simeon)

Session Atrésie des Voies Biliaires et Cholestases Génétiques

International networking and registries in the field of pediatric rare liver diseases, with a focus on the NAPPED registry and findings (Pr H.J. VERKADE – Pays-Bas)
Les inhibiteurs d’ASBT : une nouvelle classe de molécule dans le traitement des maladies cholestatiques de l’enfant
- Les ASBTi dans le traitement des cholestases intrahépatiques progressives familiales (PFIC) et des cholestases récurrentes bénignes (BRIC) (Dr P. BROUÉ – CHU Toulouse)
- Les ASBTi dans le traitement du syndrome d’Alagille (Pr E. GONZALES – Hôpital Bicêtre, AP-HP)
- ASBTi et Atrésie des voies biliaires : les essais en cours (Dr M. RUIZ – HCL)
Nouveauté dans la supplémentation en vitamines liposolubles chez les enfants cholestatiques (Dr D. DEBRAY – Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP)
Nouvelles de l’AMFE – discussion générale (Laure Dorey, présidente de l’association)

Session Maladies Inflammatoires des Voies Biliaires et Hépatites Auto-Immunes

Syndrome LPAC : le vécu des patients, résultats de l’enquête ALBI (Angela Leburgue – Association ALBI)
Syndrome LPAC : aspects cliniques et génétiques, résultats d’une étude de cohorte multicentrique (Dr Christophe Corpechot – Hôpital Saint-Antoine)
Syndrome LPAC : son spectre radiologique et ses corrélations au génotype, l’expérience d’un centre expert – (Pr Lionel Arrivé – Hôpital Saint-Antoine)
Syndrome LPAC : particularités de la prise en charge endoscopique, l’expérience d’un centre expert (Dr. Marine Camus – Hôpital Saint-Antoine)
Les PHRC en cours ou à venir :
- Essai BEZASCLER – Pr. Olivier Chazouillères
- Essai FMT-SCLER – Dr. Sara Lemoinne
- Essai BEZURSO2 – Dr. Christophe Corpechot

Session Maladies Vasculaires du Foie

Maladies Vasculaires du Foie et hyper éosinophilie (Dr Matthieu GROH, Hôpital Foch)
Retour BAVENO VII : Quels changements pour les maladies vasculaires du foie
- Thrombose splanchnique (Pr Dominique THABUT, CHU Pitié Salpêtrière)
- Autres maladies vasculaires du foie (Pr C. BUREAU, CHU Toulouse)
Point sur les études en cours:
- Après RIPORT (Dr A. PLESSIER – Hôpital Beaujon, AP-HP)
- LOCAPORT (Dr L. LEBEDEL – Dr I. OLLIVIER, CHU CAEN)
- MVPS chez les greffés rénaux (Dr B. COMOZ – Dr I. OLLIVIER, CHU CAEN)
- APIS (Pr P.-E. Rautou, CHU Beaujon)
- Evolution après chirurgie abdominale des malades avec cavernome porte

Édition 2020

8 décembre

EN LIGNE sur filfoie.com

REPLAYS des présentations

- Session « Actualités de la filière Filfoie et de l’inter-réseaux »
  - Présentation de la journée et du programme, Pr O. CHAZOUILLERES
  - Réseau ARC/TEC mutualisé entre les filières FILFOIE et G2M, A. KHEMIRI / A. NEGRE
  - Projet de plateforme nationale multidisciplinaire (FILFOIE-G2M) d’aide au diagnostic et à la prise en charge des insuffisances hépatiques, Dr P.BROUÉ
- Session « Atrésie des Voies Biliaires et Cholestases Génétiques »
  - Données des études moléculaires par NGS dans le contexte de cholestases, Dr A. SPRAUL/PrE. GONZALES
  - Applications « Alerte Jaune » et « Teddy Care », Association AMFE
- Session « Maladies Inflammatoires des Voies Biliaires et Hépatites Auto-Immunes »
  - PSC : the challenges in 2020, Pr C. SCHRAMM
  - État d’avancement de l’essai BEZASCLER (PHRC National), Pr O. CHAZOUILLERES
- Session « Maladies Vasculaires du foie »
  - SMP et thrombose splanchniques: diagnostic, intérêt du NGS, et traitements spécifiques et non spécifiques, Pr JJ KILLADJIAN, Dr J. SORET
  - Table ronde – questions aux intervenant·e·s, intervenant·e·s du réseau MVF
  - Réponse à l’appel à projets Filfoie – Études, Dr I. OLLIVIER, Pr C. BUREAU
  - Thrombose porte et causes, Dr O. GORIA
  - LOCAPORT, Dr L. LEBEDEL, Dr I. OLLIVIER
  - MVPS chez les greffés rénaux, Dr B. COMOZ, Dr I. OLLIVIER
  - Evolution après chirurgie abdominale des malades ayant un cavernome porte, Dr C. DENECHEAU, Dr Laure ELKRIEF
  - APIS, Pr P.-E. RAUTOU
- Actualités de la filière Filfoie (Contenus additionnels)
  - Bilan des actions de la filière 2020, A. NEGRE
  - Focus Recherche, P. SQUARZONI
  - Les RCP Filfoie, E. LE BEUX
  - Bilan des actions de communication de la filière en 2020, G. HARRIVELLE
  - Focus Formation, G. HARRIVELLE
  Vous pouvez retrouver toutes ces vidéos dans les Outils Pédagogiques ainsi que les diaporamas et replays des précédentes journées Filfoie et journées des centres de références MIVB-H et MVF.
  Captation et réalisation : OpiNews